| Az értekezés témája a disztrófiás epidermolysis bullosa genetikai hátterének vizsgálata. Ez a bőrt és nyálkahártyát érintő hólyagos betegség, a bőr bazálmembrán szerkezeti egységének fenntartásában fontos szerepet játszó, az anchor rostok kizárólagos építőelemét, a VII típusú kollagént kódoló COL7A1 gén mutációjának következtében jön létre.
Leírásunkban négy család szerepel. Három családban a betegség enyhe formája jelentkezik. A negyedikben enyhe tünetes, és különösen súlyos formában szenvedő beteg egyaránt megtalálható.
A mutációkat minden családban genomiális szekvencia meghatározására épülő eljárással, illetve az egyik család esetében további, mRNS szintű vizsgálattal azonosítottuk.
Egy családnál, a veszélyeztetett magzat érintettségének megállapítása céljából, DNS alapú prenatális diagnózist végeztünk.
Eredményeink több vonatkozásban is jelentősen szélesítik a disztrófiás epidermolysis bullosa, genotípus-fenotípus összefüggéseire vonatkozó ismereteket, és hangsúlyozzák a genetikai analízis jelentőségét ezen betegség gondozásában.
megállapítása céljából, DNS alapú prenatális diagnózist végeztünk.
Eredményeink több vonatkozásban is jelentősen szélesítik a disztrófiás epidermolysis bullosa, genotípus-fenotípus összefüggéseire vonatkozó ismereteket, és hangsúlyozzák a genetikai analízis jelentőségét ezen betegség gondozásában. |